唐篩、無創DNA還是羊水穿刺?這是個問題
本文已影響1.97K人
本文已影響1.97K人
經常聽人說:以前懷孕了,啥檢查不做,孩子不都挺好的。現在可倒好,檢查越來越多,擔心也越來越多。其實,您看到的是片面,隨着產前診斷技術的提高,先天異常的總體概率肯定是下降的,而且早期發現胎兒異常,從社會經濟學的角度來說,絕對是利大於弊。再加上,現在到了最佳年齡不生非到了高危年齡(3
對於胎兒染色體異常的檢查:唐篩、無創DNA和羊水穿刺,因其風險的不同、價格的差異、宣傳的不一,成爲產前檢查中頗爲糾結的一項。現在,我們就一一道來。
一、唐篩:
1、唐氏綜合徵又叫 21-三體綜合徵,1866 年由英國的John Langdon Haydon Down醫生首先對該病的臨牀表現進行了描述,因此叫唐氏綜合徵(Down's syndrome)。1966 年,發現唐氏綜合徵是 21 號染色體有三條,比正常人多一條而引起的一種先天性疾病。這種患兒智力低下,生活無法自理,並且會發生多系統的併發症。
2、唐篩是通過測定孕婦血清中某些標誌物,再通過專業的篩查軟件計算出21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵及神經管缺陷風險度,最後得出是否高危的結論。這些血清標誌物包括:血漿蛋白 A(PAPP-A)、絨毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(μE3)和抑制素A(Inhibin-A)。
3、唐篩分爲早唐和中唐;
(1)早唐:孕早期(11-13+6 周)進行,主要是 PAPP-A 和β-hCG兩種血清標誌物聯合應用的二聯篩查方法,這種篩查方法要結合B超的胎兒頸項透明層(NT)來綜合判斷,在我國應用較少。
(2)中唐:孕中期(15-20+6 周)進行,主要有 AFP、β-hCG和μE3 三種血清標誌物聯合應用的三聯篩查方法及 AFP、β-hCG、μE3 和 Inhibin-A 四種血清標誌物聯合應用的四聯篩查方法。
4、適應證:中唐適合分娩年齡小於35歲的單胎妊娠孕婦;雙胎可以選擇早唐結合NT。
5、結果解讀:
(1)僅代表發生的概率,不是確認結果。
(2)通常風險度在 1/270 以上的爲高風險,1/270-1/1000爲臨界高風險。
(3)臨界高風險以及分娩年齡<35歲,1/270-1/50之間高風險孕婦可行無創染色體檢測,分娩年齡≥35歲,1/270-1/50之間高風險以及1/50以上高風險孕婦需行有創染色體檢測。
6、預期的染色體異常檢出率爲60-90%,假陽性率爲3.5-8%。
二、無創性胎兒DNA檢測(NIPT/NIPD):
1、通過抽取母體血液來提取遊離的來自胎兒的DNA,採用新一代高通量測序結合生物信息學分析,確定胎兒患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵以及性染色體異常(例如特納綜合徵)風險率。此項檢查同時可以檢測出胎兒性別以及 Rh 血型類別,但不能篩出神經管缺陷。
2、檢測時間:12-24周。
3、適應證:
(1)分娩時年齡≥35歲,自願選擇NIPT;
(2) 唐篩臨界高風險孕婦;
(3)超聲結果顯示胎兒非整倍體風險增高;
(4)有創性產前診斷禁忌證者(感染、中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象,先兆流產未治癒者);
(5)分娩時年齡<35歲,唐氏篩查高風險,在1/270-1/50之間的健康孕婦;
(6)孕婦是 X-染色體隱性遺傳疾病的攜帶者(例如裘馨氏肌肉萎縮症、血友病等)。
4、不適合:唐氏篩查高風險大於1/50;明顯的B超異常(早孕頸項透明層厚度大於3.5mm, 胎兒大結構異常,羊水量異常,嚴重的胎兒宮內生長受限等);多胎;孕婦有染色體疾病或者攜帶異常染色體;接受過外源輸血、器官移植、幹細胞治療的孕婦。
5、結果解讀:
(1)僅代表發生的風險,不是確認結果,但檢出率遠高於唐篩;
(2)染色體檢查結果提示異常,需行有創染色體檢測;
(3)母體爲 X-染色體隱性遺傳疾病攜帶者,檢查顯示胎兒性別爲女,則不需要進行下一步檢查。如果胎兒性別爲男,則需行有創染色體檢測以確診。
6、對21三體、18三體、13三體和性染色體多倍體的敏感性分別爲99.3% 、97.4%、 91.6%和91%,假陽性率分別爲0.2%、0.2%、 0.1%和 0.4%。
三、有創性胎兒染色體檢測
1、通過羊膜腔穿刺術(羊穿)或絨毛穿刺術或臍帶血穿刺術,獲取胎兒細胞,進行細胞培養和染色體核型分析,其中應用最多的是羊穿。
2、能檢測所有的染色體數目異常和大片段的染色體結構異常。
3、適應證:
(1)孕婦年齡≥35歲;
(2)孕婦曾生育過染色體異常患兒史;
(3)夫婦一方有染色體結構異常者;
(4)孕婦曾生育過單基因病患兒或遺傳性代謝病患兒史;
(5)母血清生化篩查高風險;
(6)超聲檢查發現胎兒異常。
表:一目瞭然看清三種方法
* 有醫學指徵的,孕24周以後也可以做
讀完上面的內容,相信您已經知道如何選擇了。
做了唐氏篩查,還有必要再做無創DNA嗎?
孕期產檢是必不可少的,唐篩、無創、羊穿如何選擇?
唐篩過了還用做無創嗎 哪種情況做羊水穿刺
無創dna是檢查什麼 無創dna檢查哪些項目
【無創DNA能看出男女嗎】無創DNA可以看出男女嗎 無創DNA能看出胎兒性別嗎
做無創dna最佳時間是什麼時候?做無創dna需要空腹嗎
無創dna和唐篩有什麼區別
讓人糾結的唐篩、無創、羊穿,你真的瞭解嗎?
【無創dna最佳時間】無創dna什麼時候做最好
懷孕生孩子那些事 之 唐篩Vs無創Vs羊穿常見問題Q&A
【無創DNA是檢查什麼的】無創dna到底是查什麼
唐篩和羊水穿刺的區別
羊水穿刺和無創dna哪個更準確
羊水穿刺和無創哪個好
產檢無創和唐篩哪個好 無創和唐篩的區別
【無創dna什麼時候做最好】無創基因檢測最佳時間 無創dna最佳檢查時間
唐篩低風險有必要做無創dna嗎
無創dna好還是羊水穿刺好
【無創DNA準確率高嗎】dna無創胎兒檢測準確率有多少 無創dna準確率多高
產檢冷知識,到底唐篩和無創DNA哪個好?