孕期產檢是必不可少的，唐篩、無創、羊穿如何選擇？

孕期產檢是必不可少的，同時也要引起注意，唐篩、無創、羊穿如何選擇？各位準爸媽都希望生一個健康聰明可愛的小寶寶。如何才能滿足這個心願，產前篩查特別重要。這其中最讓媽媽們糾結的一關就是唐氏綜合徵的篩查，作爲評估和診斷唐氏兒的項目， 唐篩、無創、羊穿有啥區別，到底該怎麼選？

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵(trisomy 21 syndrome)又稱先天愚型或Down綜合徵，是最早被確定的染色體病，60%患兒在胎內早期即夭折流產，存活者有明顯的智能落後、特殊面容，生長髮育障礙和多發畸形。

許多準媽媽在產檢時都很擔心自己的寶寶會有什麼問題……看到檢查結果一切正常的時候，一顆懸着的心纔會放回肚子裏。懷胎十月，需要做各種各樣的檢查，對寶寶的發育情況進行檢測。相信很多準媽咪也會困惑於不同檢測方式的選擇，比如唐氏篩查、無創產前基因檢測及羊膜穿刺。

唐篩、無創、羊穿三種如何怎麼選擇？

它們之間究竟有什麼複雜難言的三角關係？

今天一層一層扒給你看！

孕媽媽們首次需要端正一個觀點：

產前檢查 ≠ 產前篩查 ≠ 產前診斷

產前檢查：通過對於孕婦和胎兒的監護及早預防和發現併發症，減少其不良影響，在此期間提供正確的檢查手段和醫學建議是降低孕產婦死亡率和圍產兒死亡率的關鍵。

產前篩查：採用簡便、可行、無創的檢查方法，對發病率高、病情嚴重的遺傳性疾病（如唐氏綜合症）或先天畸形（神經管畸形等）進行產前篩查，檢出子代具有出生缺陷高風險的人羣。篩查出可疑者再進一步確診，是防治出生缺陷的重要步驟。

產前診斷：是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態、是否患有疾病等方面進行檢測診斷。

唐篩（唐氏綜合症產前篩選檢查）

概念

中孕期母血清學產前篩查是通過中孕期母體血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素遊離β亞基、和非結合雌三醇指標結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險評估，得出胎兒罹患21-三體、18-三體和神經管缺陷的風險度。

優點

操作性：強，只需要抽取2-3ml孕婦外周血

價格：三者中最低，目前凡是戶口屬於重慶市範圍的孕婦均可享受免費唐篩；

侷限性

不做篩查不放心，但篩查低風險也不安心（檢出率60-80%時，篩查假陰性率相對較高）

高風險不敢不做羊水穿刺，但做了多數都正常（假陽性率約爲5%，篩查陽性預測值約1%-2%）

影響風險評估的因素較多，質控困難

適應症

年齡小於35歲（指到了預產期時孕婦的年齡）的單胎妊娠孕婦。

結果處理

唐氏綜合徵或18三體綜合徵結果爲高風險建議行產前診斷即羊水穿刺；開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷。唐氏綜合徵或18三體綜合徵結果爲臨界風險建議行無創DNA產前檢測。若爲低風險建議常規產檢。

無創性胎兒染色體非整倍體檢測（NIPT）

概念：

無創產前基因檢測是通過採集孕婦外周血，運用母血漿中含有胎兒遊離DNA這一理論基礎，採用新一代測序技術進行高通量測序，並將測序結果進行生物信息分析，得出胎兒患“21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵”的風險。針對標準型21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵有較爲準確的檢測。

優勢：

比唐篩更準確，比羊穿更安全，預期檢出率遠遠高於唐氏篩查：對21三體，18三體，13三體的檢出率均高於99%

操作性：強，只需抽取10ml孕婦外周血

檢測時限：早期即可檢測，時間長。適宜孕周爲12-22+6周

侷限性：

價格：較貴

檢測範圍：目前只針對唐氏綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵進行檢測，不能完全覆蓋23對染色體；

無創產前基因監測對低比例嵌合型21-三體、18-三體、13-三體不能明確檢測；

對於其他染色體數目及少數解構一場僅存在提示作用；

母親本人爲染色體病患者、近期接受輸血及幹細胞移植等孕婦不適合這一技術。

適應者

【特別適合】

擬進行唐篩且經濟條件允許的孕婦

錯過唐篩的孕婦

唐篩臨界風險的孕婦

有介入性產前診斷禁忌證（如先兆早產、發熱、出血、感染未愈等）的孕婦

對羊水穿刺極度焦慮的孕婦

【比較適合】

唐篩高風險的孕婦：風險度低於1/50

高齡孕婦：35-38歲

雙胎妊娠孕婦

不適宜進行有創產前診斷的孕婦，如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等

錯過唐氏篩查時間及羊水穿刺時機；超聲發現胎兒細微結構異常，不夠羊水穿刺標準或錯過羊水穿刺時機而不願進行臍血穿刺檢查的

結果處理

無創基因檢查異常需要進一步行介入性產前診斷以明確診斷。

介入性產前診斷手術

概念：通過有創的穿刺技術獲取胎兒成分（如羊水、臍帶血、胎盤絨毛組織）的手術，主要包括：羊膜腔穿刺術、臍靜脈穿刺術、絨毛取材術。通常說的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺術，是在超聲定位或引導下，用穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取羊水的技術。通過抽取約20ml羊水，得到羊水中的胎兒脫落細胞，進而利用這些細胞診斷胎兒是否患有某些先天性疾病。

優勢：

地位：是胎兒染色體病診斷的“金標準”

檢測範圍：能檢測胎兒所有的染色體數目異常以及大片段的染色體結構異常

檢測時限：適宜孕周爲18-24周

侷限性：

可以排除擬診斷的染色體病，但受醫學技術水平的限制，此項檢查結果正常不能排除孕婦有生育染色體微小缺失、性反轉綜合徵、其他單基因遺傳病、多基因遺傳病、其他原因導致的胎兒畸形或異常的可能性。

羊水細胞系胎兒脫落細胞，如出現細胞量少、細胞活性差、血性羊水等情況，體外培養有失敗的可能。

因孕婦子宮畸形、胎盤位於前壁、腹壁太厚、羊水量少等原因，可能發生羊水穿刺失敗，孕婦有發生出血、羊水滲漏、流產的可能。

如術前孕婦存在隱性感染或術後衛生條件不佳，有發生宮內感染及胎兒感染死亡的可能。

適應症

預產期年齡大於35歲的孕婦（唐氏綜合徵及其他染色體異常發生率增加，尤其是38歲以上）

產前篩查高風險人羣（尤其是無創DNA檢測高風險、唐篩風險度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）

曾生育過染色體病患兒的孕婦

產前檢查懷疑胎兒患有染色體病的孕婦（如超聲提示胎兒結構畸形、宮內生長髮育遲滯等）

夫婦一方爲染色體異常攜帶者

孕婦可能爲X連鎖遺傳病基因攜帶者

其他:如曾有不良孕產史或特殊致畸因子接觸史者

【穿刺禁忌證】

術前感染未治癒或手術當天感染及可以感染者

中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象

先兆流產未愈者

異常處置

經遺傳諮詢醫師或產科醫師告知診斷結果並選擇是否繼續妊娠

結論

1.唐篩、無創、羊穿三者各有優劣。

2.唐篩普及率高，價格便宜，但準確率相對較低。

3.篩查低風險並不意味着沒有風險，篩查高風險羊穿後絕大多數結果是正常的。

4.無創DNA準確率高，安全可靠，有經濟條件的孕媽媽可以選擇。無創篩查陽性，依然需要進行羊穿確診 。

5.高風險人羣建議選擇羊水穿刺。羊穿有比較低的，可控的，可接受的風險。

提醒

所有檢查都有時限性，有的檢查錯過了時間就做不了了。

提醒孕媽媽們，按時產檢！