【羊水穿刺和無創dna哪個更準確】無創dna和羊水穿刺哪個更準確
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羊水穿刺的結果更準確。
羊水穿刺對胎兒的染色體檢查是診斷技術,可以發現胎兒染色體數目和明顯的結構異常;而無創dan檢測是高精確性篩查技術,提供的胎兒染色體信息有限。所以,羊水穿刺檢查更準確,無創dna檢測是不能取代羊水穿刺對胎兒染色體檢查的。
羊水穿刺和無創dna的區別
1、檢測方法不同
羊水穿刺:是經腹壁穿刺抽取羊水後,培養羊水細胞,收穫羊水細胞,製備染色體,進而在顯微鏡下分析胎兒染色體核型。
無創dna:是通過採集孕婦外周血(10ml),提取遊離DNA進行檢測。
2、檢測內容不同
羊水穿刺:能一次檢測46條染色體,不但數目異常,>10M的結構異常也能檢出。另外還能進行基因芯片及單基因疾病檢測,並且瞭解胎兒的發育情況。另外,羊水穿刺檢查是目前關於染色體方面檢測範圍最廣,準確性最高的產前診斷技術之一。
無創dna:目前只針對21、18、13三體等染色體檢查的準確性高,性染色體準確性稍低,其他染色體準確性有限(其他染色體異常往往也表現成唐篩高風險)。但無創的檢測範圍已覆蓋了常見的染色體非整倍體疾病。
3、檢測結果不同
羊水穿刺:是一種診斷技術,可以發現胎兒染色體數目和明顯的結構異常。
無創dna:是高精確性的篩查技術,並非診斷手段。假如無創DNA產前檢測結果爲陽性,還需做羊水穿刺明確診斷。
4、檢測風險不同
羊水穿刺:屬於有創性產檢方法,存在着0.5%流產、感染的風險,極個別的會細胞培養失敗,須改做其他檢查或重新穿刺。
無創dna:無創、安全、方便是無創dna產前檢測最大的優勢,且準確性高達99%以上。
5、檢測時間不同
羊水穿刺:最佳檢查時間爲16-20周,孕後期也可以檢查,只是風險性會更高。
無創dna:檢查時間比較早,孕12周就可以開始檢查了,且持續時間也比較長,可到孕20周+6天。後期也是可以檢查的,準確率會有所降低。
羊水穿刺和無創dna,孕婦如何選擇
經濟實惠型:唐氏篩查 → 無創DNA → 羊水穿刺
先做唐氏篩查:高風險或伴發其他危險因素再行無創或者羊水穿刺,此組合費用低,安全,因爲無創的加入,羊水穿刺的孕媽數量會大幅減少。但此組合會漏掉約10%的唐氏患兒
適合:無高危因素普通年輕孕媽,勤儉持家型。
奢華型:無創DNA → 羊水穿刺
不做唐氏篩查直接做無創DNA,無創高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺,因爲無創的直接應用,此組合費用高,檢出率高,能檢出99%唐氏患兒。此組合的瑕疵是會漏掉極少數的染色體結構異常患兒。
適合無高危因素普通孕媽,奢華小資型。
精確型:高危因素 → 羊水穿刺
此組合檢出率最高,能檢測出所有染色體的數目異常,如加做SNP基因芯片能檢出染色體微缺失、微重複、雜合性缺失及單親二倍體。
特別適合那些有過異常生育史、家族史及伴發其他高危因素的孕媽。
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