先天畸形的形成方式和類型
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先天畸形類型先天畸形的種類很多,人類可識別的多發畸形已有300多種,這些不同表現的畸形,可按其形成方式歸納爲五種主要類型來識別。
先天畸形類型先天畸形的種類很多,人類可識別的多發畸形已有300多種,這些不同表現的畸形,可按其形成方式歸納爲五種主要類型來識別。先天畸形的形成方式和類型
一、先天畸形的形成方式 1、胚胎組織形成不良:在遺傳和環境致畸因素的影響下,使胚胎本身有着內的缺陷,因而造成組織器官形成不良,產生畸形。可單發或多發。 2、變形(deformation):胚胎本身原無缺陷,各組織、器官早期發育原本正常,只是由於受到外來機械力作用,使原來正常發育的組織、器官受壓變形,出現畸形。
來自母親的機械壓力有:雙角子宮、子宮肌瘤、骨盆狹小等;屬於胎兒方面的有:過早入盆、胎位不正和羊水過少、多胎、胎兒過大等。 3、胚胎組織或胎兒的發育過程受到外來作用的阻斷,造成畸形。最明顯的例子是近年發現的羊膜帶形成及其影響作用。羊膜帶可因羊膜在妊娠早期破裂而形成,由於羊膜帶與胎兒體表的粘連或纏繞,使早期發育着的胚胎或胎兒的組織、器官發育阻滯和破壞,產生畸形,形成羊膜帶阻斷症。
二、先天畸形類型先天畸形的種類很多,人類可識別的多發畸形已有300多種,這些不同表現的畸形,可按其形成方式歸納爲五種主要類型來識別。
1、綜合徵(syndrome):所謂綜合徵是指一羣或幾種畸形,經常共同出現在一個個體中。綜合徵常起因於同一病因,如21三體可形成down綜合徵,風疹感染可引起風疹綜合徵。 2、聯合徵(association):指一羣或幾種畸形常伴同在一起,出現在同一個體中。但不如綜合徵那樣恆定,也不是偶然的巧合,這樣一組畸形稱爲聯合徵。聯合徵可能系不同病因所致。如vater聯合徵,由脊柱(v)、肛門(a)、氣管(t)、食管(e)、腎(r)等畸形聯合而成。 3、變形症(deformation):指外來機械力作用引起的變形。常見的有踝內收、脛骨扭曲等。
4、阻斷症(disruption):指胚胎或胎兒本身沒有內在缺陷,在發育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內血栓形成等,使組織、器官的發育受阻或破壞,造成畸形。羊膜帶常因妊娠前8周時羊水早破而形成,呈片狀或帶狀。羊膜帶產生的時間越早,危害越嚴重。大部分畸形出現在體表,即上述羊膜帶阻斷症。 5、序列徵(sequence):在胚胎髮育中,在某種因素影響下,先產生一種畸形,由此畸形進一步導致相關組織、器官的一系列畸形。這一連串發生的畸形稱爲序列徵。例如robin-pierre序列徵,起始畸形爲小下頜,因而舌被迫向後向上移位,致使齶板不能正常閉合,並使呼吸道受阻,出現一連串畸形。
由單一組織發育不良形成的序列畸形,稱爲畸形序列徵;由變形引起的序列畸形,稱爲變形序列徵;由阻斷引起的序列畸形,稱爲阻斷序列徵。 醫學遺傳學和畸胎學的研究,力圖闡明畸形發生的原因和機制,併爲預防畸形尋找途徑。目前行之有效的方法有:衛生宣教,家系調查,遺傳諮詢,畸形及風險預測,生物化學檢驗,羊水和絨毛檢查,基因檢測和細胞遺傳學分析以及臨牀b型超聲波及胎兒鏡的應用等,已取得一定效果,尚有待進一步發展和完善。
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