【先天畸形】先天畸形的原因 先天畸形可以查出來嗎

做父母的都想自己的寶寶健健康康的，但是如果懷孕期間沒有注意好一些事項，胎兒會容易出現先天畸形。對於造成先天畸形的原因，如何預防先天畸形以及先天畸形的矯正準爸爸媽媽們都要多瞭解一些才行。

什麼是先天畸形

什麼是先天畸形?其實，胎兒先天畸形是指由於內在的異常發育而引起的器官或身體某部位的形態學缺陷，又稱爲出生缺陷。

據資料顯示，人類具有較高的出生缺陷率，國外發病率約15%。，國內發病率約爲l3.7‰。出生缺陷發生順序依次爲：無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、脣裂、齶裂、先天性心臟病、21三體綜合徵、腹裂及腦膨出。

先天畸形的分類，可分3大種：發生時期分類、原因分類、內臟分類。

一般以內臟分類較易瞭解，最多的是循環器官的畸形，此外，常見畸形還有下面各項：

消化器官：兔脣、舌帶短小、口蓋裂、食道閉鎖、先天性肥厚性幽門狹窄症、橫膈膜氣、腸閉鎖、先天性巨結腸症等;

心血管系：先天性心臟病;

神經系：無腦症、腦積水、脊髓膨出、小頭症等;

肌骨骼系：多指症、合指症、先天性股關節脫臼等;泌

尿系：腎積水、隱睾、尿道畸形、兩性畸形等

;眼：無眼珠、小眼珠、單眼症、白內障;

皮膚：母斑、血管腫脹。

先天畸形的原因

發生先天畸形主要有4個原因：

1、 遺傳因素：

先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關，如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。

2、 環境中的一些物質：

在分析某個致畸因子的致畸風險時，應該考慮該致畸因子的作用強弱、劑量大小、持續時間、孕母的遺傳背景以及當時的孕齡等。

其中，常見的致畸因子有：

1)輻射：其中離子電磁輻射有較強的致畸作用，包括α、β、γ和X射線，其致畸作用與各射線的穿透力有關。非電離性輻射，包括短波、微波及紫外線等，其致畸作用較弱。其中紫外線對DNA修復機制有缺陷的患者是一種致突變因子。

2)X線：一般說，診斷性X線檢查，對胎兒的危害不大，但也與照射部位有關，例如膽囊造影只使胎兒接受0。000006Sv(注：Sv是劑量當量單位，1Sv=100rem);而鈉灌腸造影檢查，由於直接照射骨盆，則可使胎兒接受0。0035Sv。另外，治療劑量要大得多。治療腦腫瘤、乳腺癌(單側)均可使胎兒接受0。09Sv，治療肺癌可接受0。25Sv。所以，用於治療的X線有致畸的危險。

3)同位素：各種組織對不同的同位素吸收量不同，胎兒對同位素的吸收程度還與胎齡有關，。因此，孕婦必須用放射性碘進行診斷時，應在胎齡第5～6周之前進行，即在胎兒甲狀腺分化之前完成。

3、病毒和感染：

病毒感染有風疹、鉅細胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。其他病毒感染的致畸問題，目前尚無足夠的證據。畸形兒是否與感染有關，可通過檢查IgM來判定，受感染的新生兒IgM上升。

4、化學藥物：

苯妥英鈉可致成輕、中度生長髮育及智力障礙。妊娠期服用此藥，胎兒致畸危險爲1/10～1/3。三甲雙酮(抗癲癇藥)會造成胎兒智力低下、發育緩慢、面部發育不良、脣齶裂、房間隔缺損及兩性畸形。孕婦服用丙酮苄羥香豆素(抗凝劑)，可引起胎兒軟骨發育不良，多表現爲低出生體重及智力低下，中樞神經系統有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發生畸形。氨基蝶呤(抗葉酸劑)，曾被用於進行人工流產，未流產者可造成胎兒多發畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。

如何預防胎兒畸形

1、懷孕早期，避免發燒感冒。懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現爲智力低下，學習和反應能力較差，這種智力低下是不能恢復的。當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關。

2、避免接近貓狗。很少人知道帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。

3、避免每天濃妝豔抹的女性。調查表明，每天濃妝豔抹者胎兒畸形的發生率是不濃妝豔抹的1。25倍。對胎兒畸形發育所產生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質影響胎兒的正常發育。其次是化妝品中的一些成分經陽光中的紫外線照射後產生有致畸作用的芳香胺類化合物質。

4、避免孕期精神緊張。人的情緒受中樞神經和內分泌系統的控制，內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關係。孕婦情緒緊張時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某睦組織的融匯作用，如果發生在妊娠期間的前3個月，就會造成胎兒脣裂或齶裂等畸形。

5、避免飲酒。孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害。如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴脣寬厚等。

6、避免吃黴菌素食物。有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素污染了的食品(黴變食物)，黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂。

哪些先天畸形可以矯正

一、神經管缺陷(neumltubedefects)由綜合因素所致，致畸因素作用於胚胎階段早期，導致神經管關閉缺陷。各地區的發病率差異較大，我國北方地區高達6‰～7%0，佔胎兒畸形總數的40%～50%，而南方地區的發病率僅爲l‰左右。神經管缺陷包括常見的無腦兒、枕骨裂、露腦與顱脊椎裂。約80%神經管缺陷者伴腦積水。

1、無腦兒：顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴腎上腺發育不良及羊水過多。約75%在產程中死亡，其他則於產後數小時或數日死亡。腹部檢查胎兒多爲臀位或顏面位，胎頭偏小。若爲頭先露時，陰道檢查可能觸及凹凸不平的顱底部，切勿誤爲正常胎兒的臀部。B型超聲檢查顱骨不顯像，腹部x線攝片可見無顱骨的胎頭。孕婦血清甲胎蛋白(AFP)升高。無腦兒外觀顱骨缺失、雙眼暴突、頸短。一經確診。應儘早引產，陰道分娩多無困難。如遇胎肩娩出困難，可等待或行毀胎術。

2、脊柱裂：部分椎管未完全閉合，其缺損多在後側;隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有皮膚覆蓋。脊髓和脊神經正常，無神經症狀;如有椎骨缺損致脊髓、脊膜突出，表面皮膚包裹呈囊狀，稱脊髓脊膜膨出，常有神經症狀。在本病高發區、或有脊柱裂分娩史的孕婦應進行產前篩查，於中孕期間檢測孕婦血清甲胎蛋白(AFP)，B型超聲檢查可發現部分脊柱兩行強回聲的間距變寬、脊柱短小、不連續、不規則或有不規則囊性物膨出。嚴重者應終止妊娠。本病發生～次再發的危險性爲2%～5%，發生兩次再發的危險性可達l0%，如由環境因素所致如葉酸缺乏，補充葉酸後可明顯降低發病率，宜孕前3月開始干預。

3、腦積水：大腦導水管不通致腦脊液迴流受阻，在腦室內外大量蓄積腦脊液，引起顱壓升高、腦室擴張、顱腔體積增大、顱縫變寬、囟門增大。腹部觸診可發現胎頭寬大。如爲頭先露，產前檢查胎頭跨恥徵陽性，陰道檢查先露高、顱縫寬、囟門大且張力高、骨質薄軟有彈性。孕20周後B型超聲檢查有助於診斷。確診後立即引產，穿顱後經陰道分娩。

二、脣裂和脣齶裂(cleftlipandcleftpalate)發病率爲l‰，再發危險爲4%。父爲患者，後代發生率3%i母爲患者，後代發生率l4%。脣裂時齶板完整，脣齶裂時有鼻翼、牙齒生長不全。嚴重齶裂可通至咽部，嚴重影響哺乳。產前診斷較困難，B型超聲只能發現明顯的脣齶裂，胎兒鏡雖能直視診斷，但損傷較大。在新生兒期整形矯治療效較好。

三、聯體雙胎爲單卵雙胎所特有的畸形。B型超聲檢查有助於診斷。確診後應儘早終止妊娠，宜經陰道毀胎。足月妊娠時應音Ⅱ宮產。

近年新的診斷技術和方法具有早期、快速、準確以及無創傷性等優點。利用這些方法對高危孕婦進行監測，可及時、準確地作出診斷。不過也不是所有的先天畸形都能在胎兒時期檢查出來，部分畸形類別是檢查不出來的，小編帶各位瞭解一下吧。

先天畸形可以查出來嗎

唐氏綜合徵篩查

唐氏綜合徵篩查，非必檢項目。就是通過檢測準媽媽血液中甲型胎兒蛋白(AFP)及人類絨毛膜促性腺激素(β-hCG)的濃度，察看胎兒是否存在染色體方面的異常。

檢查時間段：14周+6天～18周+6天，最好是在16～18周之間。

爲什麼要嚴格控制檢查的時間?

因爲無論是提前或是錯後，都會影響檢查結果的準確性。如果錯過了時間段，無法再補檢，只能進行羊膜穿刺檢查。

檢查的方法：

少量抽取準媽媽的靜脈血，很安全，對準媽媽和胎兒都不存在危險性。

哪些人需要做：

(1) 年齡大於35歲

(2) 曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

(3) 有不明原因的胚胎停止發育或者胎停育。

(4) 產前出血。妊娠期間有陰道出血。

(5) 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

(6) 在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。

(7) 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

如何看檢查結果：

醫生會將甲胎蛋白值、絨毛膜促性腺激素值以及準媽媽的年齡、體重、懷孕週數等數值輸入電腦，由電腦計算出胎兒出現唐氏綜合徵的危險性。如果化驗結果顯示危險性低於1/270，就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏綜合徵的機會不到1%。但如果危險性高於1/270，就表示胎兒患病的危險性較高，應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛膜採樣檢查。

檢查結果的準確度：

60%～70%。

檢查費用參考：

200～300元。

溫馨提示：有些地區進行唐篩需要提前預約，最好能在妊娠14周建檔的時候提前向醫生諮詢進行唐篩的細節，例如是否需要空腹、檢查結果什麼時候可以取等等。

更多熱點問題：

Q：“唐氏綜合徵是一種什麼病?遺傳的機率有多少?”

A：“唐氏綜合徵醫學上稱爲21-三體染色體畸形，也就是我們俗稱的先天愚型。

只有4%左右的先天愚型的人是遺傳造成的。而大多數情況下，都是基因突變造成的，因而發病的風險很難控制，所以要通過篩查來及早發現。”

Q：“一定要做唐氏篩查嗎?”

A：“衛生部規定所有的準媽媽都應該在孕14周-19周之間做唐氏篩查。

符合以下條件的準媽媽更要按時進行唐氏篩查：近親結婚的、35歲以上的高齡準媽媽、分娩過染色體異常孩子的準媽媽、多次自然流產或死產。”

Q：“唐氏兒的發生率還跟媽媽的年齡有關係嗎?”

A：“是的，跟媽媽的年齡有密切的關係。唐氏兒的發生率會隨着媽媽年齡的增長而成倍地增加。25歲以下的女性懷唐氏兒的機率約爲1/2000，而35歲時則上升爲1/300，大於44歲時懷孕，生唐氏兒的機率則會高達1/40。因此，對於已經超過35歲想要懷孕的女性，建議在孕前應該進行一下優生諮詢，醫生會告訴你懷孕的過程中要接受哪些檢查，該注意些什麼。”

Q：“我聽說很多唐篩爲高危的準媽媽進行羊水穿刺後，結果都很正常。爲什麼會這樣?”

A：“唐篩的假陽性率確實有些高。但假陰性率並不高。也就是說即使唐篩被診斷爲高危的一些準媽媽懷的胎兒多半也是正常的。唐篩的準確性會受到很多因素的影響。”

Q：“哪些因素會影響唐篩的準確性呢?”

A：“例如準媽媽末次月經的日期、實際的孕周、平時的月經週期是否規律等等。準媽媽可以記好早孕反應出現的時間、尿檢的時間、以及胎動開始的時間，如果能在懷孕後3個月之內拍一次B超(尤其是孕11~12周進行的B超，觀查胎兒頸後透明帶的寬窄)，都能幫助更準確地判斷實際的孕周，使唐篩的結果更準確。”

Q：“聽說羊水穿刺有可能會導致流產，可以不做嗎?”

A：“唐篩結果低危的準媽媽可以不做羊穿，但如果唐篩的結果高危，或者家族中出現過唐氏兒，或者以前因爲不明原因流產過的準媽媽都應該做。另外，年齡在35歲以上的準媽媽也應該做。因爲羊水穿刺流產的比例是非常小的，不用擔心。”

Q：“我聽說做羊穿很難約，羊穿的時間有限制嗎?”

A：“一般應該在孕21周以前進行。不用擔心，醫院會根據每個準媽媽的孕周來安排羊穿的時間，所以不會出現過了21周還沒有約上的情況。”

羊水穿刺

檢查時間段：孕16～22周

羊膜腔穿刺術是醫生在超聲波探頭的引導下，用一根細長的穿刺針穿過腹壁、子宮肌層及羊膜進入羊膜腔，抽取20～30ml羊水，以檢查其中胎兒細胞的染色體、DNA、生化成分等，是目前最常用的一種產前診斷技術。操作過程簡單、穿刺前不需麻醉、不需住院。

羊膜腔穿刺有什麼風險?會損傷到胎兒嗎?會造成胎兒畸形嗎?

羊膜腔穿刺術用於產前診斷至今已有30年的歷史，無論診斷的準確性及安全性都得到了醫學界的公認。羊膜腔穿刺的難度因人而異，主要與胎盤的位置、胎兒體位、穿刺部位的羊水量、胎兒活動等有關。

約有2～3%的孕媽咪在穿刺後會出現輕微的子宮收縮及陰道流血，通常在休息或安胎治療後得到緩解。僅約有0.5%的孕媽咪會出現羊膜炎、胎膜破裂及流產。

由於目前穿刺均在超聲波的引導下完成，損傷到胎兒的可能微乎其微。另外，羊膜腔穿刺用於產前診斷的孕周多在孕16～22周，此時胎兒的胎體、四肢等都已發育完成，故更不會造成胎兒畸形。

B超排畸檢查

檢查時間段：孕婦應該在懷孕20周左右去醫院進行檢查，最好不要超過28周。

檢查項目包括：觀察胎兒鼻脣部、心臟，可發現大部分解剖異常和出生缺陷，如無腦兒、腦積水、脊柱裂、肢體畸形、嚴重脣齶裂、先天性心臟病等。

24周左右做三維彩超,可清晰顯示胎兒各部位臟器，瞭解胎兒生長髮育情況，觀察頭，肢體及各臟器大體結構是否有畸形。另外還要定期檢查胎心、血壓等等。

哪些孕媽媽需做羊膜腔穿刺術?

◎ 35歲以上的高齡孕媽咪。

◎ 唐氏篩查高危的孕媽咪。

◎ 曾生育過先天性缺陷兒尤其是生育過染色體異常患兒的孕媽咪。

◎ 夫婦一方是染色體異常者。

◎ 性連鎖遺傳疾病攜帶者，於孕中期確定胎兒性別時。

◎ 曾生育過神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明顯高於正常妊娠者。

8種胎兒畸形 B超查不出

幾乎所有胎兒的內臟器官，在出生前都會持續不斷的成長變化，因此並非在早期檢查時，爲正常狀況的器官，就能保證在出生後也一定正常。也因爲超音波受限於媽媽肚皮及子宮的阻擋，無法調整胎兒的姿勢及位置，無法獲得某些角度的影像。孫三源院長提出以下幾項，因胎兒成長狀況而造成超音波檢查有所限制的情況：

1.水腦：有許多水腦或水腎的狀況，都會到了懷孕後期才逐漸產生。

2.全盲：胎兒在子宮內因爲沒有光線的刺激，因此不會睜開眼睛，所以無法診斷出先天全盲或小眼症的狀況。

3.聽力：在胎兒5～6個月大時，聽力已有發育，但目前沒有任何的方式可以得知，胎兒是否有先天性聽障的問題。

4.先天心臟病：心臟的心房中隔(即卵圓孔)，以及動靜脈導管，都是在出生後纔會逐漸關閉，雖然是在出生便可輕易診斷出的心臟病，卻無法在出生前就得知。

5.腸胃道阻塞：腸胃道的阻塞病變，極少數會出現在懷孕24周之前，因爲胎兒在懷孕前期，很少大口的吞進羊水。

6.肢(指、趾)端異常：像是手腳內翻或外翻、多指(趾)、並指或指節缺失等異常狀況，也因爲胎兒常處於握拳狀態，幾乎無法由超音波確切診斷。

7.侏儒症：有部分的侏儒症狀，無法在早期診斷出來。因爲胎兒在6～7個月大的時候，就會逐漸停止骨頭的發育生長。

8.先天性代謝異常：絕大部分的生化代謝異常疾病，例如黏多醣症，都要等到寶寶出生進食後，纔會逐漸發病。也因此許多致死性的生化代謝異常，在產前無法辨認，除非媽媽已生過類似疾病的寶寶。