【貓叫綜合徵的症狀】貓叫綜合徵臨牀表現
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嬰幼兒期特徵性表現。
[貓叫綜合徵是由什麼引起的]
特殊面容頭小,圓月臉不對稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內障,視神經萎縮;鼻樑寬,小下頜,偶見脣齶裂,錯咬合,耳位低,發育不良,頸短。
神經系統新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發育遲緩,如2歲後才能坐穩,4歲後才能獨立走路,成人期後多動及破壞性行爲。
其他生長髮育落後,先天性心臟病(50%);掌骨短,並指,通貫掌紋,髖關節脫位,半椎體,脊柱側凸;腎脾缺如,尿道下裂,隱睾,腹股溝疝等。
檢查方法
1、染色體檢查:
(1)婚前檢查:
可以發現表型正常的異常染色體攜帶者,如染色體平衡易位、倒位,染色體的平衡易位和倒位由於基因不丟失而表型正常,但極易引起流產、畸胎、死胎,盲目保胎會引起畸形兒的出生率增加。婚前檢查還可以發現表形基本正常,但性染色體異常者,這些患者可表現爲性功能障礙、無生育能力等。因此,婚前檢查對優生優育有着重要的意義。
(2)外周血細胞染色體核型分析:
患有該病的兒童第5對染色體中的一條發生短臂缺失,但缺失區域的大小不一定每個病例都相同。起始部位爲5p14-5p15,造成第5號染色體短臂爲單體核型:46,XX(XY),5p-。該綜合徵患兒的缺失類型包括簡單的末端缺失、中間缺失、易位型缺失以及其他類型的缺失。偶有嵌合體或環狀染色體核型發生。
(3)羊水細胞染色體檢查:
在孕婦妊娠中期抽取羊水,經細胞培養後作胎兒染色體核型分析,一旦發現異常核型便可及時終止妊娠。
由於有害化學物質、X線照射、環境因素影響,高齡妊娠,近親配婚等,導致妊娠時染色體的數目、形態、結構及結合上發生變異所引起的疾病。羊水細胞的染色體檢查,對染色體疾病的產前診斷具有很大的特異性意義。
(4)熒光原位雜交:
根據貓叫綜合徵的關鍵區域特異序列選擇探針,並經生物素或地高辛標記後與被檢查淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,通過帶有熒光素的親和素顯示信號進行定位,能有效地發現有無5p缺失及缺失斷裂部位。正常人細胞中可見探針雜交部位顯示特異的熒光信號。若無熒光信號,說明該部位缺失,是診斷該綜合徵的可靠依據。
2、輔助檢查:
可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發現先天性心臟病,腦電圖異常改變。X線檢查可發現脊柱側彎,並指、趾和肋骨畸形等。
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