生育“二寶”請謹慎排查腎臟隱患
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通常遺傳性腎病的發生率從1/1000到5-9/100不等,其中可以分爲囊性和非囊性腎病兩大類,囊性腎病中以多囊腎最爲常見。
囊性腎病有哪些?
多囊腎是雙腎多發性囊腫的總稱,一般40歲以後發病 ,最常見的症狀是腰痛伴肉眼血尿,腎結石,血塊阻塞,尿路感染,貧血,高血壓,最終發生尿毒症需要透析治療,B超可以明確診斷。
髓質海綿腎是由於腎臟集合管先天性擴張導致,因腎臟內部發生的結構改變類似海綿故得名。多見尿路結石和尿路感染,並有腎臟鈣質沉着,上述症狀具有反覆發作,持續緩慢進展的特點。該病無特殊治療,但長期預後較好,一般不會進展到尿毒症。
髓質囊腫病最早的症狀是多尿和不明原因的尿毒症。一般在20-50歲進入尿毒症,靜脈尿路造影可顯示在腎臟的皮質髓質交界處有多發性小囊腫。該病無特殊治療,進展雖緩慢,但也能進展到尿毒症。
非囊性腎病有哪些?
非囊性腎病中以Alport綜合徵最爲常見。Alport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎,遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲前發病,血尿爲突出和首發表現,間歇或持續性肉眼或鏡下血尿,多在上呼吸道感染、勞累或妊娠後加重。腎功能呈慢性進行性損害,男性尤爲突出,常在20-30歲時進入尿毒症。通常伴有高頻性神經性耳聾。10%-20%的患者有眼部病變,包括:近視、斜視、眼球震顫、圓錐形角膜、 角膜色素沉着、球形晶體、白內障及眼底病變。皮膚活檢也可以幫助診斷疾病。一旦發生腎功能不全,應限止蛋白及磷入量,並積極控制高血壓和其它加重因素。
先天性腎病綜合徵是出生後即出現腎病綜合症,具有四大特點:①大量蛋白尿;②低蛋白血癥;③高膽固醇血癥;④不同程度的水腫。先天性腎病綜合症爲常染色體隱性遺傳病,多於新生兒或生後3個月內起病,病情嚴重,多致死亡。
薄基底膜腎病常爲家族性,其唯一的腎臟改變是腎小球基底膜瀰漫性變薄,正常基底膜寬度爲300-400nm,而在本病僅爲150-225nm。多數沒有症狀,只是在尿液檢查時發現鏡下血尿,伴或不伴輕度蛋白尿,腎功能一般正常。一旦確診,亦無特殊治療。
上述的各類遺傳性腎病,目前臨牀上能早期發現的並不多見,且一旦發病,大多沒有特殊治療,因此,需要嚴密隨訪。當第一個孩子已經出現相關症狀或者已經確診時,需要謹慎考慮,並及時做好心理準備。同時,可以通過遺傳性腎病的專病門診進行皮膚活檢預約和相關基因檢測,做好生育前準備,以保證“二寶”的健康。
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