新生兒篩查之甲狀腺功能減低症,如何診治?
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得了先天性甲狀腺功能減低症該如何是好?最近,在臨牀工作中,很多的諮詢甲狀腺功能減低症的診治,下面關於新生兒甲狀腺功能減低症的資料,並整理小結成這篇小文章,來看看吧。
新生兒甲狀腺特點新生兒出生後,TSH急劇增高,24小時內又迅速下降,大約4天內下降至5 mU/L以下,T4和FT4在生後很快升高,36小時後下降,約5-6天下降至成人的正常高值,至青春期時達到成人水平。
先天性甲狀腺功能減低症,又稱爲克汀病,主要臨牀表現爲體格生長和精神發育障礙,早期診斷和治療可以防止症狀的發生和發展,否則可導致嚴重的腦損害和智力低下。我國2008年一份數據顯示發病率約爲0.291‰(美國約爲0.28‰)。
如診斷甲減,治療越早越好,4-6周內開始,如果能在45天內開始治療,患兒在5-7歲的時候IQ跟正常兒童相同,如果延遲治療可能影響患兒的智力發育。
■ 臨牀表現
患兒出生時症狀和體徵缺乏特異性,部分患兒有一些早期表現,比如:嗜睡、活動少、動作慢、反應遲鈍、少哭、餵奶困難、肌張力低下、腹部膨大、首次排胎糞時間延遲、便祕、生理性黃疸延續時間長、低體溫、少汗等;隨年齡增長,症狀更加明顯,可出現:體格、生長髮育明顯落後,皮膚幹厚粗糙、頭髮乾枯、眼距寬、鼻樑低平、脣厚等情況。
■ 篩查方式
生後72小時後,7天內,充分哺乳,足跟採血進行檢查。
結果判讀:
1、TSH升高,FT4降低:診斷爲先天性甲狀腺功能減低症,包括永久性甲狀腺功能減低症和暫時性甲狀腺功能減低症;
2、TSH升高,FT4正常:爲代償性甲狀腺功能減低症或高 TSH 血癥;
3、TSH正常或降低,FT4降低:診斷爲繼發性或中樞性甲減。
■ 治療方式
新生兒TSH≥40 mU/L,立刻治療並抽血複查;
TSH>20 mU/L,複查仍>20 mU/L,即使FT4正常,立刻治療;
TSH在6-20 mU/L之間,日齡超過21天,如果FT4在正常範圍,建議:完善影像學檢查,儘量明確診斷;跟家屬溝通,徵得同意則啓動治療,定期複查;家屬不同意則2周後複查。複查TSH仍高,應該治療,起始劑量可酌情減量。
TSH略微升高(6-10 mU/L)的病例,一種選擇是仔細監測,1周複查TSH,FT4,一些患兒不經治療下TSH可能恢復正常;部分4-6周齡的TSH仍未恢復正常,推薦開始左旋甲狀腺素鈉(L-T4)(如:優甲樂)治療,因爲中樞系統的發育十分依賴於足量的T4。
如果FT4<正常範圍,立刻服藥,不管TSH的數值。
■ 用藥方式
2周內新生兒或者2次篩查明確爲先天性甲減的新生兒,儘快啓動治療,左旋甲狀腺素鈉(L-T4)(如:優甲樂)10-15 μg/(kg·d),口服。爭取FT4在2周內,TSH在4周內正常,首次服用後2周後複查,並根據病情調整。
患兒有嚴重疾病,總甲狀腺素或FT4濃度低的,給予最高劑量的左旋甲狀腺素鈉(L-T4)(如:優甲樂);存在心功能不全的,給予半量的左旋甲狀腺素鈉(L-T4)(如:優甲樂),2周後根據FT4水平調整。
注意維生素D的攝入,避免跟豆類、鐵劑、鈣劑同時服用。
■ 隨訪要求
複查採血時間:距離最後一次服藥後4小時。
目標建議:TSH維持在正常範圍,避免小於0.05 mU/L;FT4維持在正常範圍上限左右。
初次治療後1-2周複查1次,隨後2周複查直到TSH維持在正常範圍,隨後間隔1-3月隨診1次至1週歲,1-3歲兒童則2-4個月隨診1次;>3歲的兒童可以3-12個月隨診一次直到生長期結束。
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