產下唐氏兒非高齡產婦專利,染色體篩檢早發現
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唐氏症是最常見的染色體異常疾病,目前可用抽孕婦血液找出變異染色體。
婦產科醫師蘇怡寧指出,在臺灣,平均每800名新生兒中,就有1位可能是唐氏症兒,相當於每天就有1位唐寶寶誕生。雖然每個孕婦都有可能生下唐氏症兒,但年齡越高,產出唐氏症兒的機率的確就越高。
非高齡產婦 也可能產下唐氏兒
例如,25歲孕婦生出唐氏兒的機率爲1/1,350,35歲會增加到1/365,到了45歲,機率就高達1/25,是25歲孕婦的50倍;尤其隨着現代人晚婚、產婦高齡化,而不論年輕或是高齡產婦,都應做好孕期篩檢,以降低染色體異常疾病發生的風險。
值得注意的是,政府自民國74年優生保健法實施後,大力推行34歲(含)以上的高齡孕婦接受「羊膜穿刺術」,但單以母親的年齡做篩檢指標,僅能檢出20%的唐氏兒,但還有80%的唐氏兒是由34歲以下的年輕媽媽所生出。所以,生下唐氏兒不是高齡產婦的專利。
羊膜穿刺術 非百分百安全
有關唐氏症篩檢,蘇怡寧醫師強調,目前有侵入型與非侵入型兩種,而羊膜穿刺是一種侵入性檢查,孕婦需懷孕滿16週才能進行篩檢。但依目前文獻報告,羊膜穿刺約有1/1000至3/1000的流產率,並非百分之百安全,所以並不建議所有孕婦都接受羊膜穿刺檢查。
然而,非侵入型胎兒染色體檢測技術(NIPT),主要是抽取孕媽咪身上血液,分析血液當中的胎兒遊離DNA(去氧核醣核酸)片段,安全簡單,且不會有直接接觸到胎兒的疑慮,是目前安全的產前篩檢方式之一。
胎兒染色體檢測 安全精準
同時,無論單胞胎、同卵雙胞胎,人工生殖或代理孕母,皆可進行此一非侵入式篩檢。孕婦只要懷孕滿10週,即可採血、進行檢驗,對於最常見的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等3種染色體異常疾病,均有99%以上的準確度。
相較於傳統的羊膜穿刺82%至87%篩出率、5%的僞陽性率,非侵入型胎兒染色體檢測技術,可大幅提升唐氏症檢測準確度。
蘇怡寧醫師提醒,在臺灣,唐氏症的篩檢於第2孕期執行(懷孕第15至20週),除偵測率低(60%),通常等篩檢結果出來時,產婦已經懷孕20週;因胎兒在媽媽體內時間已久長、成長至300至500克重,若需進行終止懷孕,對孕婦、家庭都是重大生理、心理負擔,千萬不可小覷。
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