準媽媽要早期篩查“唐寶寶”
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儘管每一對夫婦都有可能生出唐氏患兒,但目前篩查率卻始終不高,上海市孕婦進行唐氏綜合徵篩查的覆蓋率不到25%,每年上海仍有200~300名患兒出生。
唐氏綜合徵又稱先天愚型,是造成智力低下的最常見遺傳疾病,目前我國有超過100萬人遺傳了唐氏綜合徵,其中僅上海就有2萬以上。以每個患者80萬元人民幣計算,上海地區每年新增社會負擔2億元。因此,早期篩查意味着早期發現並實現早期干預,可以避免給家庭和社會帶來沉重負擔。
目前,歐洲有65%~70%的孕婦進行唐氏綜合徵產前篩查,其中早期篩查佔到六成以上,但唐氏篩查並未在中國普及,而且準媽媽們對唐氏綜合徵篩查也存在認知誤區:
誤區一:唐氏綜合徵篩查一定需要羊水穿刺,不安全。
過去,利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合徵進行確認,的確有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風險。然而目前最新的孕早期唐氏綜合徵篩查,只需B超檢查及抽取3ml靜脈血兩步即可,不會對胎兒造成損傷。
誤區二:準確率不高,做與不做都一樣。
從篩查項目來講,與孕中期唐氏綜合徵篩查相比,孕早期血清指標結合B超能夠得到更高的檢出率和準確率。根據國際多個產前診斷中心的大量病例研究發現,孕早期篩查的準確率可從目前孕中期的60%~70%提高到90%以上,減少漏檢率,降低假陽性率。
誤區三:只能在懷孕15~20周才能做唐氏篩查。
由於該遺傳性疾病尚無有效的預防和治療措施,唯一可以採取的方法就是早發現早干預。因此,目前最新的孕早期篩查更科學,可以給予臨牀及家庭更多的時間來處理篩查結果,降低對孕婦可能造成的損傷。
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