唐氏綜合徵為什麼長一樣
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我們在觀察唐氏綜合徵患者的時候會發現大部分的患者在長相上都非常的相似,因此很多人一眼就能辨別,那麼這是為什麼呢?
唐氏綜合徵為什麼長一樣
唐氏綜合徵患者小時候臉各不相同,但隨着患者年齡的增長,他們的臉越來越相似,感覺和唐氏綜合徵的臉一樣。
唐氏綜合徵又叫21三體綜合徵,是第21對染色體多了一條,多餘的那條染色體導致患兒產生相同的症狀,外形都長得很類似。
大部分患兒體型矮胖,面容特殊,表現為頭形短小,前後徑短,頭後扁平,兩外眼角上翹,眼裂小,眼距較寬,鼻樑扁平,鼻子小,舌頭常往外伸,絕大部分患兒智力下運動,發育異常,但並不是完全沒有學習能力。經過後天教導之後,患兒可掌握一部分技能。
唐氏綜合徵的主要外貌特徵
1、有典型的特殊面容,表現為兩眼裂外側上斜、鼻樑低平、眼距較寬、嘴小脣厚、伸舌流液,耳廓較小、皮膚細嫩、頭髮細軟。
2、不同程度的智力落後,智商大多在20-50之間。
3、生長發育落後,如運動功能發育落後、性功能發育遲緩、出牙延遲、肌張力低下、關節柔軟、腹部膨隆,還可有臍疝。
4、肢體短小、手指短粗,小指尤其短向內彎曲,常有通貫手,手掌三叉移向掌心。
5、常伴有其他畸形,如先天性心臟病、消化道畸形、齶脣裂、多指趾畸形,還易得呼吸感染性疾病、白血病和癲癇病,是主要的表現。
排查唐氏綜合徵,都需要做哪些檢查?
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