一種很痛苦的罕見病:表皮鬆解症會傳染嗎?會致命嗎?
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“蝴蝶寶貝”,美麗名字的背後,承載了常人難以想象的痛。
遺傳性大皰性表皮鬆解症(EB),一種罕見的遺傳性皮膚疾病。這種病的患者被稱作蝴蝶寶貝,是因為他們的皮膚和蝶翅一樣脆弱。
根據公益組織“蝴蝶寶貝”關愛中心的數據,目前我國登記在冊的EB患者數量接近700 位,多數為兒童。由於未經嚴格的流行病學調查統計,按西方國家給出的1/20000~1/50000 的患病概率估算,中國的EB 患者有近萬人。
或許2014年盛夏席捲全球的“冰桶挑戰”讓很多人認識了一個特殊的羣體——漸凍人。但對於EB這樣的罕見病,我們還有太多的疑問和不解。
EB會傳染?
“很多人看到孩子的皮膚,都刻意保持距離,有一天我抱着孩子在小區樓下玩耍,另一位寶媽帶着孩子迎面走來,當看到小園潰爛的皮膚時,一下子就抱着孩子躲開了,嘴裏還不停説‘孩子快走,小心會傳染。’”一位3歲患兒的媽媽無奈的對記者説。
EB是一種非常罕見的遺傳性皮膚病,這種病是由於患者自身不能正常合成皮膚中所需要的結構蛋白,皮膚缺乏正常人皮膚的彈性和韌度,小圓的皮膚會出現潰爛就是這個原因導致的,因為他們的皮膚稍微受到外力就可能在表皮和真皮層中間形成水皰,甚至潰爛。
“這種遺傳性疾病,是不具傳染性的,沒有致病基因的突變是不會患此病,因此任何人都不會被傳染,即使共同游泳或直接接觸也不會。”華西醫院皮膚科主任醫師李薇表示。
EB是孕期不注意造成的?
“第一次帶孩子回老家,所有人投來異樣的眼光,婆婆也不願意帶孩子出門,還不停的埋怨,説一定是我在懷孕期間生活習慣有問題,造的孽,生出了這麼個怪胎。”小圓媽媽無力的説到。
就像小圓的奶奶,有很多人覺得,孩子得了大皰性表皮鬆解症,是和母親懷孕期間的生活有關,是母親的原因導致孩子出現問題,而但其實EB是一組遺傳缺陷性的疾病,在受精卵形成就決定了,跟孕期生活習慣和其他因素無關。
正常父母也會生出EB患兒?
“二寶一出生就被診斷患有大皰性表皮鬆解症,當時我們都蒙了,這是什麼病,聞所未聞!而且我們夫妻倆都是正常人,大寶出生後也正常,對於這個結果真的完全不能接受。”來自上海松江1歲患兒小安的父親感歎到。
EB的發生主要是遺傳導致的,包括顯性遺傳和隱性遺傳。北京大學第一醫院皮膚科副主任醫師林志淼曾介紹説,“常染色體顯性患者遺傳給後代的概率是50%,常染色體隱性患者本身不會遺傳給他的下一代,但患者的父母如果再要孩子,這個孩子有25%的概率會遺傳。”
“就算父母基因都正常,孩子發生基因的新發突變的話也可能患上大皰性表皮鬆解症。”華西醫院皮膚科主任醫師李薇也曾表示。
EB會導致死亡?
據小編了解,不同基因突變導致的EB在臨牀表現上有一定區別,最嚴重的EB患者出生不久就會因為大片皮膚缺失而早夭,然而較輕型的患者則只在手腳等摩擦頻繁的部位出現水皰。
今年19歲的小明屬於EBS型為最常見的一類,也是臨牀症狀最輕的,和哪些出生後不久就因為EB而夭折的孩子來説他是幸運的,他告訴記者,“我感恩活着的每一天,雖然從小到大都不敢穿白色衣服,因為極其輕微的摩擦,也會導致他的皮膚生水皰甚至潰爛而浸出的血水,但是能夠活着就已經是上帝給我最大的恩賜了。”
除了EBS型,還有JEB、DEB和Kindler綜合徵,JEB型的患兒最為嚴重,大多數在2歲內死亡,而DEB的患兒也較為嚴重,常出現趾間皮膚粘連、指骨萎縮形成抓形手,或是張口、吞嚥困難。Kindler綜合徵,病情一般由重到輕演變,隨着年齡的增大,症狀會趨於緩和。
EB皮膚護理有多難?
“這種疾病不能治癒,在沒有新的治療方法出來之前,我們只能小心護理他的皮膚,每天傷口清洗、消毒、塗上敷料,雖然已經竭盡全力,但還是常出現皮膚破損、潰爛。”小安的父親傷感到。
幾乎每個EB患兒的父母都會遇到同樣的問題,就是如何保護好孩子如此脆弱的皮膚。
目前我國專科醫護人員十分緊缺,專業的EB患兒護理師更是少之又少,而EB患者的皮膚護理不是簡單的包紮、塗藥,需要非常專業的知識,因此暫時只能依靠醫生給患者家屬培訓,傳授護理經驗。
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