【唐氏兒出生能看出來嗎】唐氏兒剛出生的表現
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一般來說,唐氏兒出生能夠看出來。
原因:
唐氏兒在母體中就能通過唐氏篩查檢測出來,出生後也可根據外觀表現初步判斷。不過要確診還需要通過染色體檢查。所以說,唐氏兒出生一般是能看出來的。
懷孕時診斷:
1、一般妊娠15~20周左右,對靜脈血進行染色體檢查可以判明患病與否。
2、這種檢查在一般的婦產科醫院就能進行。
3、如果診斷爲高危,可以進行羊膜穿刺抽取羊水進行更準確的檢查,但具有一定的風險。
新生兒診斷:
新生兒出生後就可以通過唐氏兒外觀特徵來判斷寶寶病情,不過確診則需要進行染色體檢查。
唐氏兒的診斷鑑別唐氏綜合症檢查包括對外周血細胞染色體核型分析、羊水細胞染色體檢查、熒光原位雜交、產前篩查血清標誌物、X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查。另外唐氏綜合症與先天性甲狀腺功能減低症鑑別。
1、對外周血細胞染色體核型分析:
細胞遺傳學研究發現,21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶,又稱爲唐氏綜合徵區。
2、羊水細胞染色體檢查:
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法,唐氏篩查結果爲“高危”的孕婦需要確診胎兒是否爲唐氏綜合症患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術,即在B超指引下,將針通過孕婦腹部刺入羊水中,抽取羊水,對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16-20周的孕婦。除羊膜腔穿刺術外,進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
3、熒光原位雜交:
以21號染色體的相應部位序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交,唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。
4、產前篩查血清標誌物:
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、遊離雌三醇(FE3)進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年,這是一種懷孕中期指標(13周以後),根據這3項(也可測定HCG和AFP兩項)血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率,根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。採用這一方法可以檢出大約60%的唐氏綜合徵胎兒。
5、其他檢查:
可常規做X線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查,部分患兒可發現先天性心臟病,骨齡落後,腦電圖異常等改變。
1、根據典型的面容特徵,結合智能低下及皮膚紋理等表現,典型病例即可確定診斷;
2、對於嵌合型患兒或症狀不典型的的智力低下患兒,外周血細胞染色體分析爲確診的惟一方法。
3、本病應與先天性甲狀腺功能減低症鑑別,後者生後即可有嗜睡、哭聲嘶啞、餵養困難、腹脹、便祕、舌大而厚等症狀,但無本病的特殊面容,檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑑別。
如何避免生唐氏兒對於唐氏綜合症來說,目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳,可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症,從而由家長決定是否需要人工流產。
1、遺傳諮詢
孕婦年齡愈大,風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率爲1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析,以便發現平衡易位攜帶者:如母方爲D/G易位,則每一胎都有10%的風險率;如父方爲D/G易位,則風險率爲4%。絕大多數G/G易位病例均爲散發,父母親核型大多正常,但亦有發現21/21易位攜帶者,其下一代100%罹患本病。
唐氏綜合症平均發病率爲1/600,而高齡產婦孕育的嬰兒,發病率高5倍以上。男性患者多爲不育,但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外,5%患者屬易位型,這類遺傳性頗高,與母親年紀無關,亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
建議:
預防的辦法是做好產前篩查必要時產前診斷,然後終止妊娠防止這類孩子出生。
2、產前診斷
產檢是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷,即染色體核型分析,取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。
建議:
產前篩查血清標誌物HCG、AFP測定有一定臨牀意義,因爲它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性,提示高危孕婦羣的存在,使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢,最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
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