【苯丙酮尿症症狀】寶寶苯丙酮尿症的症狀
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如興奮不安、多動或嗜睡、萎靡、少數呈現肌張力增高,腱反射亢進,出現驚厥(約25%),繼之智能發育落後日漸明顯,80%有腦電圖異常。
BH4缺乏型的神經系統症狀出現較早且較嚴重,常見肌張力減低、嗜睡、驚厥,如不經治療,常在幼兒期死亡。
苯丙酮尿症症狀:膚色異常外貌因黑色素合成不足,在生後數月毛髮、皮膚和虹膜色澤變淺。
皮膚乾燥,有的 苯丙酮尿症常伴溼疹。
苯丙酮尿症症狀:生長發育遲緩除軀體生長髮育遲緩外,主要表現在智力發育遲緩。
表現在智商低於同齡正常兒,生後4~9個月即可出現。
重型者智商低於50,語言發育障礙尤爲明顯,這些表現提示大腦發育障礙。
苯丙酮尿症症狀:汗液和尿液異味由於苯丙氨酸羥化酶缺乏,苯丙氨酸從另一通路產生苯乳酸和苯乙酸增多,從汗液和尿中排出而有黴臭味(或鼠氣味)。
新生兒篩查項目有這一項,一旦查出及時干預治療,是有望治癒的。
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