遺傳學—染色體的祕密
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正常人有23對(46條)染色體,其中22對是常染色體,另一對是性染色體,女性爲XX,男性爲XY。每一對染色體上有許多基因,每個基因在染色體上所佔的部位稱位點。基因由去氧核糖核酸(DNA)組成,當DNA的結構變異爲致病的基因時,臨牀上即出現遺傳性疾病。
正常人有23對(46條)染色體,其中22對是常染色體,另一對是性染色體,女性爲XX,男性爲XY。每一對染色體上有許多基因,每個基因在染色體上所佔的部位稱位點。基因由去氧核糖核酸(DNA)組成,當DNA的結構變異爲致病的基因時,臨牀上即出現遺傳性疾病。
遺傳性疾病通常可分爲三類:
1、染色體疾病主要是染色體數目的異常,又分爲常染色體異常和性染色體異常。前者如21-三體綜合徵,即比正常人多了第21條染色體;後者如先天性卵巢發育不全,即正常女性的染色體應該爲XX,而這種病人是XO,缺少了一個X染色體。
2、單基因遺傳病指同源染色體上的等位基因,其中的1個或2個發生異常,根據遺傳方式又可分爲三種:
⑴常染色體顯性遺傳:如果父母雙方之一帶有常染色體的病理性基因是顯性的,那麼只要有一個這樣的病理性基因傳給子女,子女就會出現和父母同一種的疾病。
目前已知這類疾病有1200多種,如多指畸形,先天性軟骨發育不良、先天性成骨不全等。理論上講,如果一個病人(雜合子,即一對基因中只有一個病理性基因)與正常人結婚,子女中有50%的可能患上同種疾病;如果夫妻雙方均爲病人(雜合子),則子女患病的可能性爲75%;如果夫妻雙方中有一個爲純合子病人,即一對基因都是病理性基因,那麼他們的子女就100%要患病的。
⑵常染色體隱性遺傳:當一對染色體中都有致病基因時才發病。
如果夫妻雙方都是病理性基因的攜帶者,那麼子女有25%的可能患病,50%爲攜帶者,只有25%爲正常。目前所知這類疾病有900多種,如白化病、半乳糖血症、先天性聾啞等。
⑶伴性遺傳:致病基因存在於性染色體上,多在X染色體上,故又稱爲X-伴性遺傳。
根據致病基因在X染色體上的顯隱性,又可分爲X-伴性顯性遺傳和X-伴性隱性遺傳兩種。尤以後者多見,如血友病、色盲、肌營養不良等。女性雜合子並不發病,因爲她有兩條X染色體,雖然一條有致病隱性基因,但另一條則是帶有顯性的正常基因,因而她僅僅是個攜帶者而已;但男性只有一條X染色體,因此一個致病隱性基因也可以發病,常常是舅舅和外甥患同一種疾病。
3、多基因遺傳這類遺傳性疾病是由幾個致病基因共同作用的結果,其中每個致病基因僅有微小的作用,但由於致病基因的累積,就可形成明顯的遺傳效應。環境因素的誘發常是發病的先導,如脣裂、齶裂、精神分裂症等。 遺傳病通常具有先天性、家族性、罕見性和終生性的特徵。
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