男孩生來沒有免疫力 怪病傳男不傳女
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男童自出生後便感冒發燒不斷,經檢查發現他患的病十分罕見:身體先天缺乏免疫系統,且該病屬於遺傳,正好是傳男不傳女。昨日,在我市兒童醫院住院近100天,來自安徽安慶的4歲男孩康康(化名)康復出院,成爲西南地區首個患有此種遺傳病治癒的患者。
男童自出生後便感冒發燒不斷,經檢查發現他患的病十分罕見:身體先天缺乏免疫系統,且該病屬於遺傳,正好是傳男不傳女。昨日,在我市兒童醫院住院近100天,來自安徽安慶的4歲男孩康康(化名)康復出院,成爲西南地區首個患有此種遺傳病治癒的患者。
20萬元治不好感冒發燒 昨日,在兒童醫院病房,虎頭虎腦的康康正幫媽媽收拾行李。母親姚皈芝淚如泉涌,說兒子從來沒有過如此燦爛的笑容。 姚皈芝介紹,康康出生後,感冒、發燒、肺炎、消化道出血等各種常見疾病幾乎天天糾纏着康康。“住了多少次院,到過多少家醫院,根本無法統計!”姚媽媽說,康康隔三岔五地感冒發燒,稍不留神就需要住院治療。近4年來,僅用於爲康康平時治病的費用已超過20萬元,而且仍經常復發。原本不寬裕的家庭爲此負債累累。 患上傳男不傳女的怪病 今年初,一次偶然的機會,姚皈芝夫婦倆在網上了解我市重醫附屬兒童醫院後,與該院專家取得聯繫。參與“電話會診”的該院免疫科主任趙曉東教授回憶,他剛瞭解康康的病情時,第一反應就是康康患的不是普通“感冒”。
今年5月21日,康康住進了兒童醫院。果然不出所料,康康的免疫檢查結果讓專家們大爲震驚:天生缺失免疫系統,全身沒有任何抵抗能力。哪怕是一次小小的感冒,若不及時用藥,都可能奪走康康的生命。 趙教授稱,經過進一步的基因檢查發現,康康除了天生沒有免疫系統外,還患上了一種“傳男不傳女”的罕見遺傳性疾病(醫學上名爲WAS,即免疫缺陷綜合徵)。趙教授稱,這種遺傳病僅通過母親遺傳,後代如果是女性,便是終身攜帶者,但如果後代是男性,便百分之百發病。由於患兒沒有任何免疫能力,如果不積極治療,只能存活3年左右,即使經常打針吃藥,也不能活過20歲。 得知診斷結果,姚皈芝這纔想起,之前她還生過一對龍鳳胎,兒子也就是因反覆感冒發燒,4個月大就夭折,女兒卻十分健康。
姐姐獻骨髓救了弟弟命 據介紹,根據醫學統計,我國約有3—6萬名原發性免疫缺陷患者,但WAS患者只有100人左右。由於醫學條件等各種因素的影響,大部分患兒在沒有診斷出病情時就已夭折。趙教授稱,截至目前,我國已被明確診斷的患兒仍不足20例(其中香港有6例,也接受治療)。同時,還沒有成熟的治療手段。 爲拯救康康,兒童醫院腫瘤科、免疫科等多科室專家立即會診,並與香港等知名專家進行交流。
最後,專家們決定用治療白血病的方法,採取骨髓移植術,重新爲康康建立免疫系統。經檢測,康康與姐姐的骨髓配型成功。 6月7日,康康像白血病患者一樣住進兒童醫院“無菌病房”。同月16日,專家們向他體內注入姐姐的骨髓。經過40多天的觀察和檢測,康康的血型及免疫系統均已與姐姐一模一樣,西南地區第一例WAS移植手術宣告成功。 趙教授提醒,目前針對WAS還沒有找到病因,如果孕婦被確診爲WAS攜帶者,有義務鑑別胎兒性別,一旦是男性,應立即終止妊娠。
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