基因突變讓孕婦心“傷”,胎牛血清助力基因細胞研究
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Arany說:“我們認爲,這項研究表明,基因篩查和諮詢對患PPCM的女性是多麼重要,但這在目前並不常見。研究人員表示,這項研究揭示了對患PPCM的女性起作用的基因,但需要進一步研究的是,對於某些具有特定基因易…
原標題:基因突變讓孕婦心“傷”,胎牛血清助力基因細胞研究
有這樣一些基因突變,它們能讓年輕健康的女性更容易患上圍產期心肌病(PPCM)。這是一種罕見的疾病,特徵是患者從妊娠最後一個月到產後五個月的某個時候心肌無力,出現嚴重的心力衰竭,並常常會終身心力衰竭甚至死亡。4月20日,相關論文刊登於《循環》。
世界範圍內,每2000名分娩婦女中就有一名患有PPCM,其中大約1/3的會終生患上心力衰竭,其中大約5%的患者會在幾年內死亡。此前,女性患上PPCM的原因一直是個謎,直到2016年,美國賓夕法尼亞大學佩雷爾曼醫學院教授Zoltan P. Arany團隊的一項研究表明,一些基因突變使女性容易患上這種疾病。
此次,新研究揭示了另外4種以前未發現與PPCM相關的基因變異。而且該研究發現,相關基因圖譜與非缺血性擴張型心肌病(DCM)患者的基因圖譜高度相似,DCM通常影響中年人,醫學界對此瞭解也更多。
Arany說:“這項研究首次提供了PPCM廣泛的遺傳和表型圖譜,對於理解PPCM和DCM之間的相互關係具有重要意義。我們發現心衰是PPCM的一個重要風險因素,這表明正在開發的DCM方法也適用於PPCM患者。”
在這項研究中,賓夕法尼亞大學研究人員回顧性地分析了近470名患PPCM女性的數據,並查看了臨牀信息和DNA樣本。然後,他們對67個基因進行了測序,其中包括一個名爲TTN的基因。該基因能產生一種控制心肌細胞收縮和泵血的大蛋白質。分析結果顯示,10.4%的抽樣患者顯示TTN基因的縮短變異,相比之下,參考人羣中只有1.2%的人顯示TTN基因的縮短變異。研究人員還發現,在抽樣患者中,另外3個先前與PPCM無關但與DCM相關的基因,短變異體的比例也過高。
研究人員希望該研究能推動相關治療的改變,並允許醫生遵循類似的、已經建立起來的用於DCM患者的基因檢測實踐和諮詢指南,以及基因特異性治療。
Arany說:“我們認爲,這項研究表明,基因篩查和諮詢對患PPCM的女性是多麼重要,但這在目前並不常見。作爲一名醫生,知道你有一位孕婦顯示出這些基因突變,有PPCM風險,會促使你在護理方面做出改變,比如在高危變異的情況下降低使用除顫器的門檻,或就其患PPCM的風險向家庭成員提供諮詢。”
研究人員表示,這項研究揭示了對患PPCM的女性起作用的基因,但需要進一步研究的是,對於某些具有特定基因易感性的女性來說,懷孕是如何引發這種疾病的。因爲並不是所有攜帶這些基因變異的女性在懷孕時都會患上PPCM。
在基因細胞學研究中,有時需要體外培養和分析細胞。細胞要養好,就要用好血清,如Ausbian®特級進口胎牛血清,它的內毒素小於3Eu/ml,使細胞更健康,客戶做實驗更加順利。
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